北京日?qǐng)?bào)客戶端 | 作者 胡雪艷
(資料圖)
6月21日是“世界漸凍人日”。這種疾病對(duì)很多人來說已不算陌生，已故英國著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金就曾是一位“漸凍人”。這種病的特征表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，最后無法活動(dòng)以致癱瘓，身體如同被冰逐漸凍住一樣。目前，人們還沒找到治愈漸凍癥的方法，但早期規(guī)范治療具有改善患者癥狀、延緩疾病進(jìn)展的積極意義。
什么是漸凍癥
漸凍癥是肌萎縮側(cè)索硬化癥的俗稱，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組病因未明，選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束（皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束）的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病包括肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍癥）、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化4種臨床類型。其中，漸凍癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見的類型。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病多為散發(fā)，發(fā)病率為每年（0.4-2.6）/10萬，患病率為（4-6）/10萬。發(fā)病年齡可從10-80歲不等，但多數(shù)在中年以后發(fā)病，平均年齡是40-50歲。我國漸凍癥發(fā)病年齡高峰在50歲左右，并且發(fā)病年齡有年輕化趨勢，少數(shù)患者20歲左右即發(fā)病。男性發(fā)病率高于女性,比例為(1.5-2):1，隨著發(fā)病年齡增加,這一比例逐漸下降,70歲發(fā)病者男女比例為1:1。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者多死于呼吸肌麻痹或其他并發(fā)癥所致的呼吸衰竭，一般2-5年內(nèi)死亡，有10%左右的患者生存期可達(dá)10年以上，呼吸肌受累起病的漸凍癥通常進(jìn)展較快，生存期明顯較短。
漸凍癥應(yīng)注重早期診斷
漸凍癥多在中年以后隱襲起病，緩慢進(jìn)展，臨床表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和肌束震顫（肉跳），伴腱反射亢進(jìn)、病理征陽性等上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累征象，無感覺障礙，肌電圖有典型的神經(jīng)源性損害，通常由此可做出臨床診斷。
患者肌肉萎縮常首發(fā)于手部小肌肉萎縮，表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無力，然后逐漸延及前臂、上臂和其他部位，最后會(huì)累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸衰竭。部分患者早期出現(xiàn)構(gòu)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難，診斷為進(jìn)行性延髓麻痹，此型進(jìn)展較快，預(yù)后不良。
目前，還沒有治愈漸凍癥的方法，早期規(guī)范治療可改善患者癥狀，延緩疾病進(jìn)展。在早期診斷過程中，根據(jù)癥狀和體征的不同，需要與多種疾病進(jìn)行鑒別，常見的如頸椎病、脊髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、平山病、肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合征等。
以頸椎病為例，它是由頸椎、椎間盤或關(guān)節(jié)退行性變?cè)斐上鄳?yīng)部位脊髓及神經(jīng)根受壓的一種脊髓病變，它與漸凍癥均好發(fā)于中老年人，臨床表現(xiàn)相似。但頸椎病無舌肌萎縮和肌束震顫，無吞咽困難、構(gòu)音不清等延髓性麻痹癥狀，胸鎖乳突肌肌電圖正常，可作為與漸凍癥區(qū)分的鑒別特征。臨床應(yīng)根據(jù)患者的具體表現(xiàn)，針對(duì)不同疾病選擇必要的輔助檢查，進(jìn)行個(gè)體化鑒別診斷。
康復(fù)治療可提高患者生活質(zhì)量
雖然漸凍癥目前還沒有治愈的方法，也無治療的特效藥物，但是康復(fù)治療可在一定程度上減輕患者的痛苦，并最大程度地提高患者的生活質(zhì)量和獨(dú)立能力。
1. 藥物治療
利魯唑可在一定程度上延緩肌萎縮側(cè)索硬化患者病情進(jìn)展，推遲使用機(jī)械通氣時(shí)間。用法為50mg，每日2次口服。常見不良反應(yīng)為疲乏和惡心，個(gè)別患者可出現(xiàn)肝臟丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高，需注意監(jiān)測肝功能。當(dāng)病程晚期患者已經(jīng)使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時(shí)，不建議繼續(xù)服用。
2. 康復(fù)治療
（1）物理治療
在患病早期，患者仍能行走，生活可自理，康復(fù)治療主要是維持功能獨(dú)立性和生活自理能力，預(yù)防并發(fā)癥，如摔倒、痙攣、疼痛等，維持肌肉力量。肌力訓(xùn)練和耐力訓(xùn)練要注意訓(xùn)練強(qiáng)度，以肌肉不疲勞為原則，訓(xùn)練過量會(huì)導(dǎo)致肌肉疲勞，加重肌肉無力和肌纖維變性。訓(xùn)練的運(yùn)動(dòng)量以不影響每日的日常生活能力為標(biāo)準(zhǔn)。
在患病后期，康復(fù)治療主要是指導(dǎo)患者轉(zhuǎn)移，床和輪椅上體位擺放，對(duì)患者及家屬進(jìn)行關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)及安全有效的移動(dòng)康復(fù)教育，關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練可在家中作為常規(guī)治療進(jìn)行。
（2）吞咽治療
在患病早期患者能夠正常進(jìn)食時(shí)，應(yīng)采用均衡飲食，吞咽困難時(shí)宜采用高蛋白、高熱量飲食以保證營養(yǎng)攝入。對(duì)有吞咽功能障礙的患者可以通過使用食物增稠劑，來完成日常吞咽；進(jìn)行吞咽器官相關(guān)康復(fù)訓(xùn)練，改善吞咽功能；如唾液較多，可使用便攜式吸引器吸出口腔內(nèi)積存的唾液。
在患病后期，患者可選擇鼻飼或間歇口腔食道管進(jìn)食法或經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺術(shù)（PEG）。PEG可避免使用鼻飼管易發(fā)生的食物反流引起的誤吸，減少肺部感染，放置后多數(shù)患者反應(yīng)良好。據(jù)報(bào)道，放置PEG者存活時(shí)間顯著延長。
（3）構(gòu)音障礙治療
在患病早期，患者的表現(xiàn)主要是軟腭無力、閉唇不能、舌運(yùn)動(dòng)困難?？捎?xùn)練患者減慢講話速度，增加停頓，僅說關(guān)鍵詞，提高講話清晰度，通過講話提高呼吸功能。進(jìn)行舌肌、唇肌和膈肌肌力訓(xùn)練，但應(yīng)注意訓(xùn)練強(qiáng)度，避免過度疲勞加重肌肉無力。上顎抬舉訓(xùn)練有助于減少鼻音。
在患病后期患者多出現(xiàn)聲帶麻痹，康復(fù)治療主要是指導(dǎo)患者使用非語音語言溝通器具，如借助紙、筆或簡單的寫字板、高科技的計(jì)算機(jī)（如眼動(dòng)儀、腦機(jī)接口）等裝置進(jìn)行交流。
（4）呼吸功能訓(xùn)練
在患病早期，患者可進(jìn)行呼吸功能訓(xùn)練，如縮唇呼吸法、腹式呼吸訓(xùn)練，簡單的腹肌抗阻訓(xùn)練，能有效延緩呼吸能力的下降。訓(xùn)練時(shí)需注意訓(xùn)練強(qiáng)度。
在患病后期，當(dāng)患者呼吸道分泌物較多，排出不暢、氣體交換量不足，用力肺活量（FVC）降至正常值的50％以下或下降迅速，出現(xiàn)呼吸困難時(shí)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行人工輔助呼吸以延長生命。
（5） 心理治療
幾乎所有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者得知診斷后都會(huì)出現(xiàn)焦慮和抑郁等反應(yīng)，家屬應(yīng)時(shí)刻關(guān)注患者的情緒變化，給予患者合適的心理支持?？烧?qǐng)心理科介入進(jìn)行心理治療，必要時(shí)采用藥物治療。
（6）使用矯形器
肌肉無力可改變關(guān)節(jié)的生物力學(xué)，易發(fā)生扭傷和肌腱炎，可應(yīng)用各種支具改善功能。如肩帶肌肉無力可使用肩部吊帶，減少對(duì)局部韌帶、神經(jīng)和血管的牽拉。遠(yuǎn)端肢體無力影響手功能者，使用腕部支具使腕背伸30°-35°可提高抓握功能。萬能袖帶能幫助不能抓握的患者完成打字或自己進(jìn)食等任務(wù)。頸部及脊柱伸肌無力常導(dǎo)致頭部下垂和軀干屈曲，需佩戴頸托或頭部支持器。下肢無力常發(fā)生跌倒，上肢同時(shí)無力跌倒時(shí)更為危險(xiǎn)，可佩戴下肢支具減少跌倒發(fā)生。疾病逐漸進(jìn)展，可使用步行拐杖、手拐、步行器，最終需使用輪椅。即使患者仍能行走，亦推薦間斷使用輪椅以減少能量消耗。
（作者為中國康復(fù)研究中心北京博愛醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)一科副主任醫(yī)師）
